Down Syndrome adalah kelainan pada Chromosome ke 21 dikenal dengan Trisomi 21. Seharusnya pada Chromosome 21 hanya ada sepasang, tapi pada Kasus Down Syndrome ada 3. Pada Kasus Down Syndrome bisa anak laki-laki dan bisa anak Perempuan.
Karakteristik dari Down Syndrome sebagai berikut antara lain:
- Kekuatan & koordinasi otot
- Jarak antara kedua mata melebar dan lebih cekung.
- Hiperfleksibelitas( Kemampuan berlebih untuk menggerakan sendinya)
- Tangan dan Jari lebih pendek.
- Kaki juga lebih pendek
- Hidung lebih pesek
- Telinga lebih pendek dan lebih rendah
- Leher lebih pendek, Kepala lebih kecil, mulut juga lebih kecil.
- kalau nangis suara lebih kecil tapi nyaring.
- Perkembangan fisik dan Intelektual lebih lambat
- Sepertiga kasus Down Syndrome biasanya dg kelainan jantung yang sulit diperbaiki.
- Biasanya anak Down syndrome lebih gemuk cendrung obese.
Kasus Down Synndrome ini dapat diketahui dengan pemeriksaan kehamilan dengan cara Amniocentesis( Pengambilan sampel janin dari Cairan tembuni) setelah usia kehamilan 14-18 minggu. Chorionic Villus Sampling(CVS) dimana diambil jaringan dari Fetus pada kehamilan 9-12 minggu dengan resiko keguguran 1-2 %.; PERCUTANEOUS UMBILICAL BLOOD SAMPLING (PUBS); ini lebih akurat untuk memastikan kelainan pada pada Chromosome 21 dikerjakan pada usia kehamilan 18-22 minggu, tapi resiko keguguran makin tinggi.
Kasus Down Syndrome bukan penyakit keturunan tapi adanya resiko translokasi dari Chromosome, yang akan bertambah dengan bertambahnya usia perempuan hamil. Jadi anak Down Syndrome dapat saja lahir dari orang tua yang pintar.
Anak Down Syndrome biasanya harus sekolah di Sekolah Luar biasa dan memerlukan perhatian khusus dalam membesarkannya. Kemungkinan anak ini secara Intelektual kurang, maka dapat dilatih untuk ketrampilan tangan sehingga diharapkan orang dengan Down Syndrome masih bisa berdiri sendiri(Independent)
source:http://www.kadnet.org/web/index.php?option=com_content&view=article&id=2186:down-syndrome&catid=100:ruang-kesehatan&Itemid=101
